Во владимирском роддоме на свет появился малыш с весьма редким генетическим заболеванием. Неонатологи, заметив пониженное содержание кальция в крови, дефицит витамина D, а также порок сердца, заподозрили синдром Ди Джорджи. Диагноз был подтвержден цитогенетическим исследованием.
Как рассказали в Областной детской клинической больнице, малыш был срочно направлен в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. Благодаря ранней диагностике, назначенной поддерживающей терапии удалось избежать серьезных осложнений – сердечной недостаточности, судорог, развития сепсиса у ребенка.
Синдром Ди Джорджи — это сочетание лицевой патологии (расщелина твердого неба), врожденного порока сердца, недоразвития (или отсутствие) тимуса и снижения уровня кальция в крови в результате недоразвития паращитовидной железы. Заболевание может передаваться по наследству.
«У таких малышей после рождения преобладают врожденный порок сердца и снижение уровня кальция в крови. С возрастом появляются задержка умственного развития, инфекционные и аутоиммунные осложнения. В настоящее время не существует методов лечения данного заболевания», - объяснили специалисты.
