Медики первого педиатрического отделения ОДКБ во Владимире столкнулись с необычным случаем: у маленького пациента выявили редкое генетическое заболевание — Семейную средиземноморскую лихорадку.
Ребенок поступил в больницу с жалобами на регулярные эпизоды высокой температуры, которые сопровождались сильными болями в животе. Эти симптомы не оставили врачей равнодушными. После детального изучения анамнеза и обследования специалисты заподозрили наличие редкого заболевания. Подозрения подтвердились после проведения комплексной диагностики.
Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever, FMF) — заболевание, которое встречается крайне редко, с частотой около 2,5 случая на 100 тысяч человек в России и странах Запада. Оно характеризуется периодическими обострениями, сопровождающимися высокой температурой, болями в животе, грудной клетке или суставах, а иногда и покраснением кожи.
После постановки диагноза врачи провели обследование брата и сестры мальчика. У обоих детей также был выявлен патологический ген, подтверждающий предрасположенность к этому заболеванию. Для дополнительной проверки детей осмотрели специалисты федерального центра, которые окончательно подтвердили диагноз. В настоящее время все трое получают необходимое лечение.
Заболевание чаще встречается у жителей Средиземноморского региона, но иногда диагностируется и в других частях мира. Основные симптомы включают:
- регулярное повышение температуры тела, которое может быть единственным признаком в раннем детском возрасте;
- боли в животе, грудной клетке или суставах, сопровождающиеся отеками;
- покраснение кожи, чаще всего в области ног.
При отсутствии лечения заболевание может привести к серьёзным осложнениям, таким как амилоидоз. Это состояние вызывает накопление белков в тканях, в том числе в почках, что может привести к их повреждению.
