Во Владимирской ОДКБ врачи наблюдают ребёнка с редким генетическим заболеванием

В первом педиатрическом отделении Областной детской клинической больницы города Владимира проходит регулярное обследование ребёнок, страдающий нейрофиброматозом 1 типа. Об этом сообщили в пресс-службе медучреждения.

Это одно из самых распространённых наследственных заболеваний в мире, которое диагностируют примерно у одного из 2500–3000 новорождённых. При нейрофиброматозе первой формы в организме могут развиваться доброкачественные опухоли — нейрофибромы. Они поражают как центральную, так и периферическую нервную систему.

Как объясняют специалисты, заподозрить болезнь можно, если у ребёнка выявляется сочетание двух и более следующих признаков:

• не менее шести пятен цвета «кофе с молоком» диаметром больше определённых норм;
• наличие двух и более нейрофибром обычного типа;
• участки гиперпигментации в области подмышек или паха;
• узелки Лиша (определяются при офтальмологическом осмотре);
• аномалии скелета, например сколиоз;
• установленный диагноз у одного из родителей.

При наличии подобных симптомов врачи рекомендуют как можно скорее обратиться к профильным специалистам: педиатру, детскому онкологу, неврологу или генетику. Своевременное выявление болезни позволяет выстроить эффективное наблюдение и снизить риск осложнений.

Тем временем врачи хирургического отделения № 1 Владимирской ОДКБ диагностировали у другого пациента редкое кожное заболевание – фолликулит Гоффмана.