Врачи Областной детской клинической больницы выявили у недоношенного младенца редкую генетическую патологию. При поступлении специалисты обратили внимание на стремительный набор веса и роста, а также непропорциональное увеличение головы.
Для точного диагноза были задействованы все доступные ресурсы медицинского учреждения. Помимо стандартных обследований, младенцу провели серию ультразвуковых исследований в динамике, магнитно-резонансную томографию с контрастом, а также организовали консультации невролога, нейрохирурга и генетиков. Кроме того, врачи подключили ведущие федеральные центры с помощью телемедицинских технологий. В рамках сотрудничества с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова удалось поставить предварительный диагноз и определить тактику лечения.
Специалисты выявили признаки PROS-синдрома – группы заболеваний, характеризующихся избыточным ростом тканей из-за мутаций в гене PIK3CA. Эти изменения не передаются по наследству, так как возникают на этапе эмбрионального развития в отдельных клетках.
На сегодняшний день в МГНЦ зарегистрирован 31 ребенок с таким синдромом. Исследования подтверждают, что заболевание поддается лечению. В лаборатории эпигенетики центра разработана специальная панель из 12 генов, кодирующих молекулы, регулирующие рост и деление клеток. В нее включен и ген PIK3CA, что позволяет более точно диагностировать патологию и подбирать терапию.
Врачам Владимирской области удалось вовремя определить заболевание и направить ребенка на дальнейшее лечение, что дает шанс на коррекцию патологии и улучшение качества жизни младенца.
Также, специалисты Областной детской клинической больницы недавно провели сложную операцию подростку, который получил серьезную травму руки во время ремонта питбайка.
